Recomendaciones

• Estudio genético mediante técnica de hibridación genómica comparada con microarray (array-CGH) para delimitar la deleción.
• Análisis convencional de cromosomas (cariotipo) con técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en ambos progenitores para descartar una posible translocación equilibrada.

El 56% tienen anomalías congénitas cardiacas.

• Valoración completa por un especialista en cardiología pediátrica que incluya electrocardiograma y ecocardiografía, y seguimiento pertinente.

Cerca del 100% nacen con cifras bajas de plaquetas y anomalías de la función plaquetaria que persisten a lo largo de la vida.

• Análisis de sangre (hemograma completo) mensual durante los tres primeros meses y, posteriormente, una vez al año.
• Estudio de la función plaquetaria una vez que el número de plaquetas se haya normalizado.
• Transfusión de concentrado de plaquetas y/o tratamiento con desmopresina (DDAVP) en procedimientos con riesgo de sangrado.
• Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (p.ej., ibuprofeno).
• Considerar el tratamiento con anticonceptivos orales en mujeres con menstruaciones abundantes.

La mayoría presenta un retraso leve/moderado del desarrollo psicomotor, sobre todo en el habla; las crisis convulsivas son poco frecuentes.

• Valoración inicial por un especialista en neuropsicología y trastornos del comportamiento y seguimiento con revisiones anuales o más frecuentemente, según las necesidades (p.ej., antes de iniciar la educación infantil); debe incluir la realización de una resonancia magnética cerebral.
• Programas de atención temprana y estimulación cognitiva.
• La musicoterapia es beneficiosa, especialmente para el desarrollo del lenguaje.
• Valoración de la visión y de la audición, mediante pruebas adecuadas para cada edad.
• Consultar con un especialista en neurología en caso de presentar crisis convulsivas.

Es muy frecuente el trastorno de déficit de atención e hiperactividad; se han observado rasgos autistas en algunos casos.

• Valoración por un pedíatra con experiencia en problemas de comportamiento y/o por un especialista en psicología/psiquiatría infantil.
  Contenido del conmutador

La ambliopía (“ojo vago”) es frecuente y debe ser tratado en el primer año de vida para evitar problemas permanentes de la visión.

• Valoración inicial que incluya estudio de fondo de ojo con dilatación pupilar hacia las seis semanas de vida; nueva valoración a los 3 y 6 meses de edad, y posteriormente cada 6 meses hasta cumplir los tres años de edad; a partir de entonces, revisión anual.

La talla baja es muy frecuente y en la mitad de los casos se debe a un déficit de hormona del crecimiento; el hipertiroidismo es poco frecuente.

• Evaluación inicial del crecimiento con estudio hormonal de factores del crecimiento; seguimiento y estudios adicionales según la evolución de cada caso.
• Los posibles riesgos y beneficios del tratamiento con hormona del crecimiento en niños con síndrome de Jacobsen no son aún bien conocidos y se deberán sopesar en cada caso.
• Realizar estudio de la función tiroidea, incluyendo niveles de TSH.

La estenosis hipertrófica del píloro es relativamente frecuente (10%); el estreñimiento crónico es muy frecuente, posiblemente debido a alteraciones neurológicas funcionales del tracto gastrointestinal; los problemas de alimentación son frecuentes en los bebés y en ocasiones se debe recurrir a la inserción temporal de un tubo gástrico (gastrostomía).

• Ante la sospecha de estenosis hipertrófica del píloro, realizar estudios radiológicos de tracto digestivo superior y/o ecografía abdominal.
• En caso de estreñimiento crónico, realizar manometría rectal y/o biopsia rectal para descartar enfermedad de Hirschsprung.
• En caso de fallo de medro, descartar trastornos de la deglución mediante los estudios correspondientes.
• Tratamiento del estreñimiento crónico (dieta, laxantes osmóticos), si fuera necesario.

El 10% presenta alguna anomalía estructural del sistema genitourinario; la mitad de los varones presenta un descenso testicular incompleto (criptorquidia) que puede necesitar intervención quirúrgica.

• Realizar estudio ecográfico de riñones y vías urinarias.
• Exploración de genitales externos y derivación a especialista en urología infantil en caso de descenso testicular incompleto u otras anomalías.

Son frecuentes los problemas de audición.

• Pruebas de audición adecuadas a cada edad desde la infancia precoz.
• En caso de úvula bífida, derivar a especialista para valoración y realización de estudios de imagen correspondientes con el fin de descartar defectos de línea media.
• Solicitar derivación a especialista en otorrinolaringología en caso de otitis repetidas o crónicas, o de sinusitis.

El 20% de los pacientes presenta eczema; la mayoría presenta una forma leve de inmunodeficiencia combinada.

• Tratamiento sintomático del eczema. En caso de no responder al tratamiento, derivar a especialista en dermatología.
• Evaluación inicial de la función inmunitaria por un especialista en inmunología, y seguimiento según se indique en cada caso.
• Salvo en casos con inmunodeficiencia grave, no están contraindicadas las vacunas incluidas en el calendario vacunal vigente.

Un tercio de los pacientes presenta trigonocefalia (un tipo de craneosinostosis causada por el cierre prematuro de las suturas craneales).

• Ante la sospecha de craneosinostosis, derivar sin demora a especialista en neurocirugía.

No suele haber problemas específicos; es frecuente la hipotonía, así como el retraso en la adquisición de habilidades motoras gruesas y finas.

• Evaluación inicial por un especialista en rehabilitación y tratamiento de estimulación precoz y fisioterapia según se precise en cada caso.
• Derivar a especialista en traumatología/ortopedia infantil en caso necesario.