Recomendaciones
SÍNDROME DE JACOBSEN
Complicaciones y recomendaciones
Genética
- Estudio genético mediante técnica de hibridación genómica comparada con microarray (array-CGH) para delimitar la deleción.
- Análisis convencional de cromosomas (cariotipo) con técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en ambos progenitores para descartar una posible translocación equilibrada.
Cardiología
El 56% tienen anomalías congénitas cardiacas.
- Valoración completa por un especialista en cardiología pediátrica que incluya electrocardiograma y ecocardiografía, y seguimiento pertinente.
Sangrado
Cerca del 100% nacen con cifras bajas de plaquetas y anomalías de la función plaquetaria que persisten a lo largo de la vida.
- Análisis de sangre (hemograma completo) mensual durante los tres primeros meses y, posteriormente, una vez al año.
- Estudio de la función plaquetaria una vez que el número de plaquetas se haya normalizado.
- Transfusión de concentrado de plaquetas y/o tratamiento con desmopresina (DDAVP) en procedimientos con riesgo de sangrado.
- Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (p.ej., ibuprofeno).
- Considerar el tratamiento con anticonceptivos orales en mujeres con menstruaciones abundantes.
Neurocognitivo
La mayoría presenta un retraso leve/moderado del desarrollo psicomotor, sobre todo en el habla; las crisis convulsivas son poco frecuentes.
- Valoración inicial por un especialista en neuropsicología y trastornos del comportamiento y seguimiento con revisiones anuales o más frecuentemente, según las necesidades (p.ej., antes de iniciar la educación infantil); debe incluir la realización de una resonancia magnética cerebral.
- Programas de atención temprana y estimulación cognitiva.
- La musicoterapia es beneficiosa, especialmente para el desarrollo del lenguaje.
- Valoración de la visión y de la audición, mediante pruebas adecuadas para cada edad.
- Consultar con un especialista en neurología en caso de presentar crisis convulsivas.
Conducta
Es muy frecuente el trastorno de déficit de atención e hiperactividad; se han observado rasgos autistas en algunos casos.
- Valoración por un pedíatra con experiencia en problemas de comportamiento y/o por un especialista en psicología/psiquiatría infantil.
Contenido del conmutador
Oftalmología
La ambliopía (“ojo vago”) es frecuente y debe ser tratado en el primer año de vida para evitar problemas permanentes de la visión.
- Valoración inicial que incluya estudio de fondo de ojo con dilatación pupilar hacia las seis semanas de vida; nueva valoración a los 3 y 6 meses de edad, y posteriormente cada 6 meses hasta cumplir los tres años de edad; a partir de entonces, revisión anual.
Endocrino
La talla baja es muy frecuente y en la mitad de los casos se debe a un déficit de hormona del crecimiento; el hipertiroidismo es poco frecuente.
- Evaluación inicial del crecimiento con estudio hormonal de factores del crecimiento; seguimiento y estudios adicionales según la evolución de cada caso.
- Los posibles riesgos y beneficios del tratamiento con hormona del crecimiento en niños con síndrome de Jacobsen no son aún bien conocidos y se deberán sopesar en cada caso.
- Realizar estudio de la función tiroidea, incluyendo niveles de TSH.
Gastrointestinal
La estenosis hipertrófica del píloro es relativamente frecuente (10%); el estreñimiento crónico es muy frecuente, posiblemente debido a alteraciones neurológicas funcionales del tracto gastrointestinal; los problemas de alimentación son frecuentes en los bebés y en ocasiones se debe recurrir a la inserción temporal de un tubo gástrico (gastrostomía).
- Ante la sospecha de estenosis hipertrófica del píloro, realizar estudios radiológicos de tracto digestivo superior y/o ecografía abdominal.
- En caso de estreñimiento crónico, realizar manometría rectal y/o biopsia rectal para descartar enfermedad de Hirschsprung.
- En caso de fallo de medro, descartar trastornos de la deglución mediante los estudios correspondientes.
- Tratamiento del estreñimiento crónico (dieta, laxantes osmóticos), si fuera necesario.
Genitourinario
El 10% presenta alguna anomalía estructural del sistema genitourinario; la mitad de los varones presenta un descenso testicular incompleto (criptorquidia) que puede necesitar intervención quirúrgica.
- Realizar estudio ecográfico de riñones y vías urinarias.
- Exploración de genitales externos y derivación a especialista en urología infantil en caso de descenso testicular incompleto u otras anomalías.
Otorrinolaringología
Son frecuentes los problemas de audición.
- Pruebas de audición adecuadas a cada edad desde la infancia precoz.
- En caso de úvula bífida, derivar a especialista para valoración y realización de estudios de imagen correspondientes con el fin de descartar defectos de línea media.
- Solicitar derivación a especialista en otorrinolaringología en caso de otitis repetidas o crónicas, o de sinusitis.
Alergias / Sistema inmunitario
El 20% de los pacientes presenta eczema; la mayoría presenta una forma leve de inmunodeficiencia combinada.
- Tratamiento sintomático del eczema. En caso de no responder al tratamiento, derivar a especialista en dermatología.
- Evaluación inicial de la función inmunitaria por un especialista en inmunología, y seguimiento según se indique en cada caso.
- Salvo en casos con inmunodeficiencia grave, no están contraindicadas las vacunas incluidas en el calendario vacunal vigente.
Neurocirugía
Un tercio de los pacientes presenta trigonocefalia (un tipo de craneosinostosis causada por el cierre prematuro de las suturas craneales).
- Ante la sospecha de craneosinostosis, derivar sin demora a especialista en neurocirugía.
Traumatología / Ortopedia
No suele haber problemas específicos; es frecuente la hipotonía, así como el retraso en la adquisición de habilidades motoras gruesas y finas.
- Evaluación inicial por un especialista en rehabilitación y tratamiento de estimulación precoz y fisioterapia según se precise en cada caso.
- Derivar a especialista en traumatología/ortopedia infantil en caso necesario.
Fuente: 11q RESEARCH & RESOURCE GROUP https://www.11qusa.org/concerns-and-recommendations/
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SÍNDROME DE JACOBSEN
Asesoramiento genético
En la mayoría (85%) de los casos de síndrome de Jacobsen que nacen de padres sanos, la alteración cromosómica (pérdida o deleción 11q distal) se produce por primera vez y al azar en el espermatozoide o en el óvulo. La probabilidad de que suceda de nuevo en una próxima gestación se considera mínima y se estima en 1-2%. Este riesgo residual se debe a la remota posibilidad de lo que se conoce como mosaicismo somático o gonadal: la presencia de células aisladas con la alteración cromosómica en diferentes tejidos de una persona sana, incluidos el testículo y el ovario, lo que podría dar lugar a más de un espermatozoide u óvulo con la misma alteración.
En estos casos, a pesar del bajo riesgo y si los padres lo desean, es posible ofrecer diagnóstico prenatal mediante el empleo de técnicas invasivas convencionales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad corial. En el momento actual, esta es la única forma de descartar con toda seguridad la posibilidad de una gestación con síndrome de Jacobsen.
En el 15% restante de los casos de síndrome de Jacobsen que nacen de padres sanos, la alteración cromosómica (pérdida o deleción 11q distal) es el resultado de una anomalía cromosómica (translocación) equilibrada que involucra a esta región en uno de los progenitores.
En estos casos la probabilidad de que suceda de nuevo en una próxima gestación es muy superior al supuesto anterior y depende del tamaño de los fragmentos cromosómicos involucrados en la translocación. La opción de diagnóstico prenatal o de diagnóstico genético preimplantación dependerá de la magnitud del riesgo estimado en cada caso.
Por tanto, está indicado el estudio genético en ambos padres de un niño o niña con síndrome de Jacobsen para descartar la posibilidad de una translocación cromosómica equilibrada en uno de ellos. Es necesario advertir que las translocaciones equilibradas NO se detectan mediante pruebas de ARRAY-CGH (hibridación genómica comparada mediante array), sino mediante cariotipo con técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia).
En las personas con síndrome de Jacobsen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos o hijas herede la alteración cromosómica es muy alta (50%).
(Fuente: Dr. Sixto García-Miñaúr, Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz)