Documentación

Síndrome de Jacobsen

Teresa Mattina, Concetta Simona Perrotta y Paul Grossfeld 2009; Traducción supervisada por Sixto García-Miñaúr, Instituto de Genética Médica y Molecular (IGENM), Hospital universitario La Paz, Madrid

El síndrome de Jacobsen es un trastorno de genes contiguos que da lugar a anomalías congénitas y discapacidad intelectual causado por una pérdida o deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Hasta el momento, se han descrito alrededor de 200 casos. Se estima una prevalencia de 1/100.000 nacimientos, con una tasa mujer/hombre de 2:1.

El Trastorno por supresión terminal 11q: Síndrome de Jacobsen

Unique 2005

El trastorno por supresión terminal 11q es una anomalía genética muy infrecuente.Se denomina trastorno por supresión terminal 11q porque está causado por la pérdida de genes en el final (terminus) del cromosoma 11. También se llama Síndrome de Jacobsen (JS), en referencia a la investigadora danesa que lo identificó por primera vez en 1973.En este folleto se utilizan ambos nombres: trastorno por supresión terminal 11q y Síndrome de Jacobsen.

El sindrome de Jacobsen, trastorno por deleción terminal 11q, es una inmunodeficiencia primaria sindrómica

Virgil A. S. H. Dalm, Gertjan J. A. Driessen, Barbara H. Baregtnd, Petrus M. van Hagen, Mirjam van der Burg 2015

La mayoría de pacientes con SJ sufre una inmunodeficiencia combinada en presencia de infecciones recidivantes. Por tanto, consideramos que el SJ es una inmunodeficiencia primaria sindrómica. La detección precoz de la inmunodeficiencia podría reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Por consiguiente, se debería realizar una evaluación inmunitaria a todos los pacientes con SJ. En futuros estudios en una cohorte de pacientes más extensa se definirá con mayor precisión la fisiopatología de la inmunodeficiencia en el SJ.

Anomalías endocrinas en pacientes con Síndrome de Jacobsen (11q)

Marjan Haghi, Asheesh Dewan, Kenneth Lee Jones, Richard Reitz, Christopher Jones, and Paul Grossfeld 2004

El Síndrome de Jacobsen (SJ), una enfermedad rara con múltiples manifestaciones dismórficas, está causado por la delección terminal del cromosoma 11q. Se ha observado baja estatura en los pacientes con este síndrome, aunque en muy pocos de ellos se han realizado pruebas endocrinas. Los niveles séricos del Factor 1 de Crecimiento similar a la insulina (IGF-1) son un indicador indirecto de la actividad de la hormona del crecimiento y habitualmente se utiliza como medio de diagnóstico inicial en los reconocimientos del eje hormonal del crecimiento

La cartografía cromosómica de microarray sugiere la implicación de BSX y Neurogranina en las deficiencias cognitivas y del comportamiento en el trastorno por deleción terminal 11q (Síndrome de Jacobsen)

C. D. Coldren, Z. Lai, P. Shragg, E. Rossi, S. C. Glidewell, O. Zuffardi, T. Mattina, D. D. Ivy, L. M. Curfs, S. N. Mattson, E. P. Riley, M. Treier, P. D. Grossfeld 2008

Hemos realizado un estudio preventivo sobre 14 pacientes 11q para determinar la relación entre el grado de deficiencia cognitiva y el tamaño relativo de su deleción. Se han valorado 17 funciones cognitivas.

Hemorragias cerebrales en el síndrome de Jacobsen: una revisión retrospectiva de seis casos y recomendaciones clínicas

Paul Grossfeld, Teresa Mattina, Sixto García-Miñaúr, Virgil Dalm, Antoni González Meneses, Almudena Martorell, Sandra Espinosa García, Paloma Muñoyerro - Madrid 11 de Julio de 2015, Hospital universitario La Paz, (Madrid)

El síndrome de Jacobsen es una anomalía cromosómica poco frecuente causada por pérdidas o deleciones distales en el brazo largo del cromosoma 11. Todos los pacientes con síndrome de Jacobsen padecen el síndrome de Paris-Trousseau, un trastorno hemorrágico que provoca trombocitopenia neonatal y disfunción plaquetaria persistente.

Madrid · 13 de julio de 2019

III Conferencia 11q España

Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez)

Programa III Jornada Científica para padres y profesionales

Madrid · 8 de julio de 2017

II Conferencia 11q España

Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez)

II Jornada Científica para padres y profesionales

Madrid · 11 de julio de 2015

I Conferencia 11q España

Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez)

I Jornada Científica para padres y profesionales